Trisomie 21 : un dépistage plus performant et moins invasif (HAS)

La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l’intégration d’un nouvel examen : le test ADN libre circulant, recommandé par la HAS.

"L’introduction du test ADN LC pour les femmes enceintes ayant un risque de trisomie 21 fœtale compris entre 1/1 000 et 1/50 vise à améliorer le taux de détection de la trisomie 21 fœtale (vrais positifs) et à réduire le nombre d’amniocentèses et de choriocentèses inutiles (faux positifs), et donc le risque de perte fœtale lié à ces examens invasifs (ce dernier a été estimé à 0,11 % pour l’amniocentèse et 0,22 % pour la choriocentèse dans une méta-analyse publiée en 2015)."

"En conduisant à un diagnostic plus précoce, la nouvelle stratégie recommandée devrait limiter les éventuelles interruptions médicales de grossesse tardives, aux conséquences psychologiques souvent lourdes."

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